최근 유전자 가위 기술로 10대 면역질환 환자와 희귀질환에 대한 치료가 성공적으로 실시됐다. 유전자 가위 기술을 나타낸 이미지. 게티이미지뱅크 제공 세계 각국에서 유전자가위 치료가 환자에게 적용되며 유전질환 치료의 패러다임이 급변하고 있다. 생후 9개월 아기에게 유전자 교정 치료가 처음으로 성공하는 사례가 나왔다. 10대 면역질환 환자에게는 첨단 유전자가위 기술인 '프라임 에디팅(prime editing)'이 처음 적용됐다. 희귀질환 환자에게 새로운 선택지가 열리고 있지만 국내에서는 여전히 법적 제약으로 임상조차 허용되지 않고 있다. ● 유전자가위로 유전질환 치료 현실화 '성큼' 25일 학계에 따르면 미국 펜실베이니아 의대 연구팀은 중증 카바모일인산합성효소-1(CPS-1) 결핍증을 앓던 생후 9개월 아기에게 맞춤형 유전자 교정 치료에 성공한 연구결과를 15일(현지시간) 국제학술지 '뉴잉글랜드의학저널'에 발표했다. CPS-1 결핍증은 130만 명 중 1명꼴로 나타나는 희귀 유전 질환으로 간 효소 이상으로 암모니아가 체내에 축적돼 생명을 위협할 수 있다. 기존 치료법인 간 이식은 신생아에게 적용이 어렵다는 한계가 있다. 연구팀은 2020년 노벨상을 받은 '크리스퍼(CRISPR)' 유전자가위 기술의 일종인 '염기 편집(base editing) 방식을 활용해 결함이 발생한 유전자의 염기 서열만 정밀하게 교정했다. 올해 2월 첫 치료를 시작한 아기는 이후 건강을 회복해 자택으로 퇴원했다. 환자의 유전자 결함을 분석한 뒤 이에 맞춰 유전자 교정 도구를 '맞춤 제작'하는 치료법이 시행된 첫 사례다. 미국 바이오 기업 프라임메디슨은 크리스퍼 유전자가위의 최신 기술로 분류되는 프라임 편집(prime editing)을 사용해 희귀질환인 만성 육아종성 질환(CGD)을 앓는 10대 청소년에게 치료를 시행했다. 환자의 혈액 줄기세포를 체외에서 유전자 교정한 뒤 다시 체내에 주입하는 방식으로 진행됐다. 유전자 결함으로 백혈구의 일종인 호중구의 살균 기능이 떨어지던 환자는 치료 한 달 만에 면역 기능이 회복됐다. 호중구 세포 중 약 3분의 2에서 정상 효소 기능이 회복된 것이다. 프라임 에디팅은 DNA를 자르는 방식의 크리스퍼-캐스9 유전자가위(CRISPR-Cas9)나, DNA를 화학적으로 편집하는 염기 편집보다 정밀성이 높은 것으로 알려져 있다. DNA를 삽입·교체·삭제하는 것도 가능해 차세대 유전자 교정최근 유전자 가위 기술로 10대 면역질환 환자와 희귀질환에 대한 치료가 성공적으로 실시됐다. 유전자 가위 기술을 나타낸 이미지. 게티이미지뱅크 제공 세계 각국에서 유전자가위 치료가 환자에게 적용되며 유전질환 치료의 패러다임이 급변하고 있다. 생후 9개월 아기에게 유전자 교정 치료가 처음으로 성공하는 사례가 나왔다. 10대 면역질환 환자에게는 첨단 유전자가위 기술인 '프라임 에디팅(prime editing)'이 처음 적용됐다. 희귀질환 환자에게 새로운 선택지가 열리고 있지만 국내에서는 여전히 법적 제약으로 임상조차 허용되지 않고 있다. ● 유전자가위로 유전질환 치료 현실화 '성큼' 25일 학계에 따르면 미국 펜실베이니아 의대 연구팀은 중증 카바모일인산합성효소-1(CPS-1) 결핍증을 앓던 생후 9개월 아기에게 맞춤형 유전자 교정 치료에 성공한 연구결과를 15일(현지시간) 국제학술지 '뉴잉글랜드의학저널'에 발표했다. CPS-1 결핍증은 130만 명 중 1명꼴로 나타나는 희귀 유전 질환으로 간 효소 이상으로 암모니아가 체내에 축적돼 생명을 위협할 수 있다. 기존 치료법인 간 이식은 신생아에게 적용이 어렵다는 한계가 있다. 연구팀은 2020년 노벨상을 받은 '크리스퍼(CRISPR)' 유전자가위 기술의 일종인 '염기 편집(base editing) 방식을 활용해 결함이 발생한 유전자의 염기 서열만 정밀하게 교정했다. 올해 2월 첫 치료를 시작한 아기는 이후 건강을 회복해 자택으로 퇴원했다. 환자의 유전자 결함을 분석한 뒤 이에 맞춰 유전자 교정 도구를 '맞춤 제작'하는 치료법이 시행된 첫 사례다. 미국 바이오 기업 프라임메디슨은 크리스퍼 유전자가위의 최신 기술로 분류되는 프라임 편집(prime editing)을 사용해 희귀질환인 만성 육아종성 질환(CGD)을 앓는 10대 청소년에게 치료를 시행했다. 환자의 혈액 줄기세포를 체외에서 유전자 교정한 뒤 다시 체내에 주입하는 방식으로 진행됐다. 유전자 결함으로 백혈구의 일종인 호중구의 살균 기능이 떨어지던 환자는 치료